Hiện nay, y học đã có nhiều tiến bộ trong tầm soát và chẩn đoán trước sinh, nhằm phát hiện sớm các dị tật của thai, trong đó có các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Việc tầm soát trước sinh nhằm nhận diện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật trong cộng đồng. Các phương pháp phổ biến như đo độ mờ da gáy, combined test, triple test… tỉ lệ phát hiện thấp, dao động từ 65 đến 94% với tỉ lệ dương tính giả cao (5 – 7%),do đó tăng nguy cơ thực hiện các thủ thuật xâm lấn (sinh thiết gai nhau, chọc ối).

Năm 2011, sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn – NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) giúp tăng tỉ lệ phát hiện tới 99% và tỉ lệ dương tính giả thấp (dưới 1%).

1.      Vậy NIPT là gì?

Trong quá trình mang thai, máu mẹ chứa một lượng nhỏ các ADN tự do từ tế bào nhau thai (gần giống hoàn toàn với ADN của thai). NIPT dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, phân tích các mảnh ADN ngoại bào của nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể mà không gây hại cho thai.

2.      Ứng dụng của NIPT:

NIPT thường được ứng dụng trong tầm soát bất thường số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down (thêm một nhiễm sắc thể 21),hội chứng Edward (thêm nhiễm sắc thể 18),hội chứng Patau (thêm nhiễm sắc thể 13) và các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner – 45, X; hội chứng Klinefelter – 47, XXY; hội chứng Jacobs 47, XYY; Trisomy X – 47, XXX…).

3.      Ưu điểm của NIPT:

Không cần sinh thiết nhau thai cũng như không can thiệp xâm lấn đến thai nhi mà chỉ cần 7 - 10ml máu của mẹ, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và con.

Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT áp dụng công nghệ giải trình gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%

Sàng lọc dị tật từ giai đoạn sớm: Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ

Thời gian trả kết quả nhanh: sau 7 – 10 ngày.

4.      Ai nên thực hiện NIPT?

Hầu hết các thai phụ đều có thể thực hiện NIPT ở tuổi thai từ 10 tuần, đặc biệt với các thai phụ sau:

 Mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi);

Tiền sử sinh con dị tật, trẻ dị tật bẩm sinh, phát triển trí tuệ chậm;

Sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân;

Combined test (xét nghiệm sàng lọc một số bất thường về di truyền) nguy cơ cao…

Kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện ĐHYD Shing Mark, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, chất lượng dịch vụ cao theo tiêu chuẩn khuyến cáo của ILLUMINA giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.